2019, לא 1999: איך ייתכן שאישה לא קיבלה מידע על הבדיקות שיכלו לגלות כי העובר לוקה בתסמונת דאון?

"מזל טוב, נולד לכם בן."

זו הייתה אמורה להיות תחילתו של הפרק המאושר בחייהם.

אלא שכעבור דקות ספורות הפכה ההתרגשות להלם. לאחר סדרת בדיקות נאמר להם כי קיים חשד שבנם נולד עם תסמונת דאון.

באותו רגע, הם לא שאלו מה צפוי להם בשנים הקרובות. הם שאלו שאלה אחת בלבד:

"איך לא ידענו?"

במהלך ההיריון הם עשו כל מה שהרופא אמר להם לעשות.

הם הגיעו לכל בדיקות המעקב. ביצעו את בדיקות הדם. עברו סקירות מערכות. הקפידו על כל המלצה רפואית.

הם סמכו על הצוות הרפואי שלווה אותם באחת התקופות החשובות בחייהם.

בדיעבד, התברר להם האמת המרה: שאף גורם לא הסביר להם שקיים הבדל מהותי בין בדיקות סקר, שמעריכות את הסיכון בלבד, לבין בדיקות אבחנתיות, היכולות לספק ודאות גבוהה בהרבה.

איש לא הסביר להם על קיומה ומהי בדיקת NIPT (בדיקת דם לא פולשנית בעלת רגישות גבוהה לאיתור תסמונות כרומוזומליות שכיחות, ובהן תסמונת דאון).

למרבה התדהמה, גם האפשרות לבצע דיקור מי שפיר, הכולל את בדיקת השבב הגנטי (CMA) לא הוצגה בפניהם, ולא ניתן להם הסבר על יתרונותיה ועל יכולותיה האבחנתיות - גם "כשהכל בסדר" לכאורה.

והם לא היו היחידים.

האם כל אישה בהריון יודעת אילו בדיקות באמת עומדות לרשותה וכי ההחלטה אם לבצע היא שלה בלבד?

רבות מהנשים ההרות בישראל עוברות את כל בדיקות המעקב המקובלות שהרופא ממליץ ומאמינות שאם "הכול תקין", אין עוד מה לבדוק.

אלא שלא כל הבדיקות נועדו לענות על אותה שאלה.

בדיקות הסקר המקובלות נועדו להעריך את הסיכון לקיומן של תסמונות כרומוזומליות. הן חשובות, אך אינן שוללות אותן בוודאות.

לעומתן, קיימות בדיקות מתקדמות יותר, ובהן NIPT ודיקור מי שפיר, שלכל אחת מהן יתרונות, מגבלות ותפקיד שונה בתהליך האבחון.

מאז שנת 2019, בהתאם להנחיות משרד הבריאות, בדיקת CMA השבב הגנטי היא הבדיקה הציטוגנטית הסטנדרטית המבוצעת במסגרת דיקור מי שפיר, במקום בדיקת הקריוטיפ המסורתית. בדיקה זו מרחיבה את יכולת האבחון של שינויים כרומוזומליים משמעותיים ומספקת מידע שלא היה ניתן לקבל בעבר באמצעות הקריוטיפ בלבד. ההחלטה אם לבצע את הבדיקה, גם באופן פרטי, היא תמיד רק של האישה ומצופה מכל רופא לעדכן על האפשרות ולהסביר שגם בהריונות תקינים הבדיקה עלולה לגלות מומים וביניהם תסמונות.

המחקר הישראלי ששינה את התפיסה

אחד המחקרים שמשך תשומת לב רבה בקהילה הרפואית סיכם את ניסיונם של בתי חולים בישראל בכ-5,500 הריונות שנחשבו להריונות בסיכון נמוך.

הממצאים היו משמעותיים: גם כאשר סקירות המערכות היו תקינות, בדיקת ה-CMA הצליחה לאתר אנומליות כרומוזומליות משמעותיות בשכיחות שאינה מבוטלת. החוקרים אף סברו כי ממצאים אלה תומכים בשימוש ב-CMA כבדיקת בחירה גם בהריונות ללא ממצאים חריגים.

המשמעות אינה שכל אישה חייבת לבצע את הבדיקה.

המשמעות היא שכל אישה זכאית לדעת שהיא קיימת, להבין מה היא יכולה לגלות, ומה מגבלותיה – ורק לאחר מכן לבחור ולהחליט בעצמה.

כששאלה רפואית הופכת לשאלה משפטית

בני הזוג פנו למשרד עורכות הדין גלית קרנר ושות', המתמחה ברשלנות רפואית, לאחר שהתחושה הקשה שלא קיבלו את מלוא המידע במהלך ההיריון ונגזלה מהם זכות הבחירה לא נתנה להם מנוח.

לאחר איסוף התיעוד הרפואי המלא, בחינת הנחיות משרד הבריאות והספרות הרפואית, ופנייה למומחה בתחום המיילדות והגניקולוגיה הוגשה תביעה לבית המשפט.

על פי כתב התביעה, לב המחלוקת אינו עצם לידתו של ילד עם תסמונת דאון, אלא השאלה האם ההורים קיבלו את המידע שהיה על הצוות הרפואי למסור להם כדי שיוכלו לקבל החלטה מושכלת באשר לבדיקות העומדות לרשותם.

לדברי עו"ד גלית קרנר:

"אנחנו לא טוענים שכל היריון מחייב ביצוע מי שפיר או NIPT וגם לא שכל לידת ילד עם תסמונת דאון מעידה על רשלנות רפואית. השאלה היא שאלה אחרת לחלוטין – האם ההורים קיבלו את כל המידע שהרפואה כבר ידעה להציע באותה תקופה. הזכות לבחור שייכת להורים, אבל הבחירה יכולה להיות אמיתית רק כאשר היא מבוססת על מידע מלא ומהימן והבנת האישה ההרה"

מתי כדאי לבדוק את התיק הרפואי?

לא כל מקרה מצדיק הגשת תביעה.

עם זאת, אם במהלך ההיריון לא הוסבר, למשל, ההבדל בין בדיקות הסקר לבין בדיקות אבחנתיות, לא קיבלתם מידע על בדיקת NIPT לא שוחחתם עם הצוות הרפואי על האפשרות לבצע דיקור מי שפיר ועל המשמעות של בדיקת הצ'יפ הגנטי או שאתם תוהים בדיעבד אם קיבלתם את מלוא המידע שהיה זמין באותה עת ויש לכם ילד עם תסמונת או מום, ייתכן שכדאי לבחון את התיעוד הרפואי ואת האפשרות לבחון הגשת תביעה.

לעיתים, השאלה החשובה ביותר אינה מה גילו הבדיקות שנעשו, אלא איזה מידע כלל לא נמסר להורים – למרות שעמד לרשות הרפואה באותה תקופה.