תסמונת דאון
- עורכת דין גלית קרנר

- 25 במרץ
- זמן קריאה 2 דקות
עודכן: 31 במרץ
תסמונת דאון (טריזומה 21) היא תסמונת גנטית שכיחה יחסית, שכיחותה גבוהה יותר ככל שגיל האם עולה במהלך ההריון, המתרחשת לפני הלידה. התסמונת כוללת תווי פנים אופייניים כמו פנים שטוחות, צוואר קצר, ועיניים מלוכסנות. בעלי התסמונת מתמודדים עם עיכובים התפתחותיים, הפרעות קוגניטיביות ובעיות בריאות שונות, כמו כן, היא כרוכה בפיגור שכלי בדרגות שונות, הנע בין קל למתון, ובבעיות התפתחותיות בגיל צעיר. בהקשר זה, רשלנות רפואית יכולה להתרחש במספר מצבים:
· התעלמות מממצאים חריגים בבדיקות סקר: התעלמות מממצאים חריגים בבדיקות סקר כמו בדיקת שקיפות עורפית (NT) ובדיקות דם למשל, בדיקת "סקר משולש" או "סקר משולש מורחב" אשר נועדו לזהות סיכון מוגבר לתסמונת דאון כמו גם אי ביצוע בדיקות המשך מתאימות כמו בדיקת מי שפיר או דגימת סיסי שליה (CVS).
· אי ביצוע בדיקות סקר מומלצות: אי ביצוע בדיקות הסקר המומלצות לגיל ההריון ולמצב הרפואי של המטופלת, רופא מעקב ההיריון חייב להסביר לאם את חשיבותן של הבדיקות ואת הסיכונים הכרוכים באי-ביצוען.
· פענוח שגוי של תוצאות בדיקות: אם בוצעו בדיקות, אך הרופא המטפל לא פענח נכון את תוצאותיהן, או לא יידע את ההורים על הסיכונים. לדוגמה, אם תוצאות בדיקת שקיפות עורפית היו חריגות, אבל הרופא לא המליץ על בדיקות נוספות או לא הסביר את המשמעות של התוצאות.
· התעלמות מממצאים חריגים בבדיקות אולטרסאונד: התעלמות מממצאים מסוימים באולטרסאונד, כגון שקיפות עורפית או ממצאים אנטומיים אחרים, יכולים להצביע על סיכון מוגבר לתסמונת דאון.
· אי-מתן מידע הולם: הרופא המטפל חייב לספק להורים מידע הולם על הסיכונים והאפשרויות הקיימות, ולאפשר להם לקבל החלטות מושכלות. המידע שעל הרופא לספק כולל בין היתר הסבר על בדיקות הסקר, בדיקת מי שפיר ובדיקת NIPT הסיכונים והיתרונות של כל בדיקה, והאפשרויות הקיימות במקרה של ממצאים חריגים.
משרדנו מייצג מקרים רבים של רשלנות רפואית במעקב הריון שהובילה ליילוד עם תסמונת דאון.
לדוגמא, משרדנו הגיש תביעה ת.א 49166-08-15 כנגד קופ"ח לאומית ומדיקל סנטר בשל כך שחרף חלבון עוברי חריג ופיגור בגדילה אצל העובר וממצאים חריגים בסקירת המערכות, האישה לא הופנתה לייעוץ גנטי שהיה מוביל להמלצה לביצוע בדיקת מי שפיר שהייתה מאבחנת את התסמונת דאון ומובילה להפסקת הריון. התיק הסתיים בהליך גישור עם קבלת פיצוי הולם להורי הקטין.













תגובות